家族性抗维生素D佝偻病(低磷酸盐血症性佝偻病,家族性抗维生素D骨软化症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病)
家族性抗维生素D佝偻病简介
家族性抗维生素D佝偻病（Familial Hypophosphatemic Rickets）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于肾脏对磷酸盐的重吸收障碍和维生素D代谢异常导致。这种疾病的特点是低磷血症、骨骼矿化不足，进而引起佝偻病或骨软化症。患者通常在儿童期出现症状，如生长迟缓、骨骼畸形（如O型腿或X型腿）、牙齿异常和肌肉无力。诊断主要基于血液检查显示低磷血症、正常或低钙血症，以及尿磷排泄增加。遗传学检测可以确认特定的基因突变。治疗通常包括磷酸盐补充和活性维生素D类似物，以改善骨骼矿化和生长。
