家族性抗维生素D佝偻病(低磷酸盐血症性佝偻病,家族性抗维生素D骨软化症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病)
家族性抗维生素D佝偻病有哪些症状？
家族性抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于肾脏对磷的重吸收障碍和维生素D代谢异常导致。以下是其常见症状：
1. 骨骼症状
佝偻病样改变：儿童期表现为骨骼软化、弯曲，如O型腿或X型腿。
骨痛：常见于下肢，活动后加重。
骨折：由于骨骼强度下降，容易发生骨折。
2. 生长迟缓
身材矮小：由于骨骼发育不良，患者身高通常低于同龄人。
3. 肌肉无力
肌力下降：患者可能感到肌肉无力，影响日常活动。
4. 牙齿问题
牙釉质发育不全：牙齿可能出现发育不良，易患龋齿。
5. 其他症状
低磷血症：血液中磷水平降低，可能导致疲劳和虚弱。
高钙尿症：尿液中钙含量增加，可能增加肾结石的风险。
注意
早期诊断和治疗：对于有家族史的儿童，应尽早进行相关检查，以便及时干预。
治疗：通常包括补充磷和活性维生素D，以改善症状和预防并发症。
