家族性载脂蛋白B100缺陷症(参考内科学)
家族性载脂蛋白B100缺陷症是怎么回事？
家族性载脂蛋白B100缺陷症的病因
家族性载脂蛋白B100缺陷症（Familial Defective Apolipoprotein B-100, FDB）是一种遗传性脂质代谢障碍疾病，主要由APOB基因突变引起，导致载脂蛋白B100（ApoB100）结构或功能异常。
1. 遗传机制
APOB基因突变：位于2号染色体（2p24），突变导致ApoB100的LDL受体结合区域（通常为Arg3500Gln突变）功能受损。
常染色体显性遗传：患者继承一个突变基因即可发病，子女有50%概率遗传突变基因。
2. 病理生理
LDL清除障碍：ApoB100是LDL（低密度脂蛋白）的主要结构蛋白，突变导致LDL无法正常结合肝脏LDL受体，血中LDL水平升高。
高胆固醇血症：LDL堆积引发早发性动脉粥样硬化，增加心血管疾病风险。
3. 与其他疾病的区别
家族性高胆固醇血症（FH）：由LDL受体基因突变引起，临床表现相似但分子机制不同。
常需基因检测确诊，尤其对早发冠心病患者。
