家族性载脂蛋白B100缺陷症(参考内科学)
家族性载脂蛋白B100缺陷症简介
家族性载脂蛋白B100缺陷症（Familial Defective Apolipoprotein B-100，简称FDB）是一种遗传性脂质代谢异常疾病，主要由载脂蛋白B100（ApoB100）基因突变引起。这种突变导致低密度脂蛋白（LDL）受体结合能力下降，进而引起血液中LDL胆固醇水平升高，增加动脉粥样硬化和冠心病的风险。FDB通常为常染色体显性遗传，患者可能在年轻时就开始出现高胆固醇血症的症状。诊断主要依靠基因检测和血脂水平分析。治疗包括生活方式调整和药物治疗，如他汀类药物，以降低LDL胆固醇水平和减少心血管疾病的风险。
