家族性载脂蛋白B100缺陷症(参考内科学)
家族性载脂蛋白B100缺陷症如何鉴别诊断？
家族性载脂蛋白B100缺陷症的诊断方法
家族性载脂蛋白B100缺陷症（Familial Defective Apolipoprotein B-100, FDB）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为低密度脂蛋白（LDL）代谢异常，导致高胆固醇血症。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
早发性动脉粥样硬化
黄色瘤（皮肤或肌腱部位）
角膜弓（年轻患者）
2. 家族史
家族中有早发性心血管疾病史
家族成员有高胆固醇血症
二、实验室检查
1. 血脂检测
总胆固醇（TC）↑
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著↑
高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）正常或↓
甘油三酯（TG）正常或轻度↑
2. 载脂蛋白B100检测
载脂蛋白B100水平正常或轻度↑
载脂蛋白B100功能缺陷（需特殊检测）
3. 基因检测（确诊金标准）
检测APOB基因突变（如R3500Q突变）
家族成员筛查
三、鉴别诊断
家族性高胆固醇血症（FH）：LDL受体缺陷，临床表现相似，但基因检测不同
多基因高胆固醇血症：无单一显著基因突变，家族史不明显
四、诊断流程总结
临床评估：症状、体征、家族史
血脂检测：LDL-C显著升高
基因检测：确认APOB基因突变
关键点
🔹 早期诊断有助于预防心血管并发症
🔹 基因检测是确诊的关键
🔹 家族筛查对早期发现和治疗至关重要
