克里格勒-纳贾尔综合征(克里格勒-纳贾尔综合症,克-纳二氏综合征,先天性非梗阻性非溶血性黄疸,先天性高胆)
克里格勒-纳贾尔综合征是怎么回事？
克里格勒-纳贾尔综合征的病因
克里格勒-纳贾尔综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于肝脏中胆红素代谢的酶缺陷引起，导致非结合胆红素在血液中积累。根据酶的缺陷程度和临床表现，该综合征分为两种类型：I型和II型。
1. I型克里格勒-纳贾尔综合征
主要病因：UGT1A1基因的完全缺失或功能完全丧失，导致肝脏中尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）活性完全缺失。
这种酶的缺失使得非结合胆红素无法转化为结合胆红素，导致血液中非结合胆红素水平极高。
若不及时治疗，可能导致核黄疸（胆红素脑病），严重威胁生命。
2. II型克里格勒-纳贾尔综合征
主要病因：UGT1A1基因的部分缺陷，导致肝脏中UGT酶活性显著降低但未完全缺失。
与I型相比，II型患者血液中非结合胆红素水平较低，且对苯巴比妥治疗有反应。
核黄疸的风险较低，但长期高胆红素血症仍可能对神经系统造成损害。
3. 遗传模式
克里格勒-纳贾尔综合征遵循常染色体隐性遗传模式：
父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率不携带致病基因。
携带者通常无症状，但可能表现出轻度的高胆红素血症。
