克里格勒-纳贾尔综合征(克里格勒-纳贾尔综合症,克-纳二氏综合征,先天性非梗阻性非溶血性黄疸,先天性高胆)
克里格勒-纳贾尔综合征应该做哪些检查？
克里格勒-纳贾尔综合征的检查项目全解析
克里格勒-纳贾尔综合征是一种罕见的遗传性高胆红素血症，分为I型和II型。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
肝功能检查
必查指标：总胆红素（显著升高，以非结合胆红素为主）
辅助指标：ALT、AST（通常正常或轻度升高）
尿液分析
尿胆原和尿胆红素（通常阴性）
二、特殊检查
基因检测
UGT1A1基因突变分析（确诊金标准）
苯巴比妥试验
用于区分I型和II型（II型患者胆红素水平可显著下降）
三、影像学检查
腹部超声
排除胆道梗阻和其他肝脏疾病
四、进阶检查
肝活检
适应证：
疑似其他肝脏疾病
评估肝脏损伤程度
五、检查注意事项
空腹要求：
肝功能检查：空腹8-12小时
检查前准备：
避免使用影响胆红素代谢的药物
重点提示：对于新生儿期出现严重黄疸的患儿，应尽早进行相关检查以明确诊断。
临床价值：
基因检测是确诊的金标准
苯巴比妥试验有助于区分I型和II型
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
