克里格勒-纳贾尔综合征(克里格勒-纳贾尔综合症,克-纳二氏综合征,先天性非梗阻性非溶血性黄疸,先天性高胆)
克里格勒-纳贾尔综合征简介
克里格勒-纳贾尔综合征（Crigler-Najjar Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响胆红素的代谢。这种病症分为两种类型：I型和II型。I型更为严重，患者几乎完全缺乏尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）的活性，导致非结合胆红素无法有效转化为结合胆红素，从而在血液中积累，引发严重的黄疸。II型患者则保留有部分酶活性，症状相对较轻。克里格勒-纳贾尔综合征通常在出生后不久即显现，表现为持续性或反复性黄疸。I型患者如不进行治疗，可能会发展成核黄疸，对神经系统造成永久性损害。治疗方式包括光疗、药物治疗（如苯巴比妥），对于I型患者，可能需要进行肝移植。
