克里格勒-纳贾尔综合征(克里格勒-纳贾尔综合症,克-纳二氏综合征,先天性非梗阻性非溶血性黄疸,先天性高胆)
克里格勒-纳贾尔综合征有哪些症状？
克里格勒-纳贾尔综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响胆红素的代谢。根据病情的严重程度，可以分为两种类型：I型和II型。以下是它们的症状描述：
I型克里格勒-纳贾尔综合征
新生儿期黄疸：出生后不久即出现严重的黄疸，皮肤和眼白明显发黄。
核黄疸风险高：未经治疗可能导致核黄疸，引起脑损伤，表现为肌肉僵硬、抽搐、听力损失等。
终身需要治疗：需要终身进行光疗或肝移植。
II型克里格勒-纳贾尔综合征
轻度至中度黄疸：黄疸程度较I型轻，可能在婴儿期或儿童期才被发现。
核黄疸风险较低：但仍有可能在感染或禁食等情况下加重。
对药物治疗有反应：部分患者可通过苯巴比妥等药物降低胆红素水平。
共同症状
尿色深：由于胆红素水平升高，尿液颜色可能变深。
粪便颜色浅：胆红素排泄减少，粪便颜色可能变浅。
注意
早期诊断和治疗：对于I型患者尤为重要，以避免核黄疸的发生。
遗传咨询：有家族史的家庭应考虑进行遗传咨询。
