抗体免疫缺陷病(原发性免疫缺陷病)
抗体免疫缺陷病应该做哪些检查？
抗体免疫缺陷病的检查项目全解析
抗体免疫缺陷病的诊断需要综合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血清免疫球蛋白检测
必查指标：IgG、IgA、IgM水平
辅助指标：IgE、IgD
特殊指标：IgG亚类（IgG1, IgG2, IgG3, IgG4）
抗体功能检测
特异性抗体滴度：如破伤风、肺炎球菌疫苗后反应
同种血型抗体检测
淋巴细胞亚群分析
B细胞计数（CD19+或CD20+）
T细胞计数（CD3+, CD4+, CD8+）
NK细胞计数（CD16+CD56+）
二、进阶检查
流式细胞术
检测B细胞表面标志物：如CD19, CD20, CD21, CD40
评估记忆B细胞和浆细胞
基因检测
适应证：家族史或疑似遗传性缺陷
常见基因：BTK（X连锁无丙种球蛋白血症）、CD40L等
骨髓检查
适应证：评估B细胞发育
病理评估：前B细胞、成熟B细胞数量
三、辅助检查
感染相关检查
血常规：白细胞计数，中性粒细胞
炎症标志物：CRP, ESR
微生物培养：针对反复感染
影像学检查
胸部X光或CT：评估肺部感染或并发症
腹部超声：检查淋巴结或脾脏肿大
四、检查注意事项
采样要求：
血清免疫球蛋白：无需特殊空腹，但避免近期输血
淋巴细胞亚群：使用EDTA抗凝血
检查前准备：
停用免疫抑制剂（需医生指导）
记录感染史和疫苗接种史
随访建议：
确诊患者：定期监测免疫球蛋白水平和感染控制
疑似病例：根据初步结果决定进一步检查
重点提示：对于儿童或家族史阳性者，建议加做：
新生儿筛查：TREC检测
详细家族遗传咨询
临床价值：
血清免疫球蛋白检测是初筛核心
抗体功能测试确认缺陷类型
基因检测提供确诊和遗传指导
建议根据临床表现和初步检查结果，由免疫专科医生制定个体化的检查方案。
