类脂质蛋白沉积症(Urbach-Wiethe病，皮肤黏膜透明蛋白变性)
类脂质蛋白沉积症是怎么回事？
类脂质蛋白沉积症的病因
类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于ECM1基因的突变导致。这种基因突变影响了细胞外基质的正常代谢，导致类脂质蛋白在皮肤、黏膜和其他组织中异常沉积。
1. 遗传因素
ECM1基因突变：这是类脂质蛋白沉积症的主要原因。ECM1基因编码的蛋白质在细胞外基质的结构和功能中起重要作用。
常染色体隐性遗传：大多数病例是由于父母双方都是携带者，孩子从双方各继承一个突变的ECM1基因。
2. 病理机制
突变导致ECM1蛋白功能缺失，影响细胞外基质的正常代谢。
类脂质蛋白在组织中沉积，导致皮肤、黏膜等组织的增厚和功能障碍。
3. 临床表现相关因素
皮肤症状：如丘疹、斑块和增厚，尤其在面部和手部。
黏膜症状：如口腔和喉部黏膜的增厚，可能导致声音嘶哑和呼吸困难。
其他系统受累：少数病例可能涉及神经系统或其他内脏器官。
