类脂质蛋白沉积症(Urbach-Wiethe病，皮肤黏膜透明蛋白变性)
类脂质蛋白沉积症简介
类脂质蛋白沉积症（Lipoid Proteinosis），又称Urbach-Wiethe病，是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。该病主要由于ECM1基因突变导致，影响皮肤、黏膜和其他组织的类脂质和蛋白质代谢，导致这些物质在组织中异常沉积。临床表现多样，包括皮肤和黏膜的增厚、声音嘶哑、眼部症状（如角膜混浊）以及神经系统症状（如癫痫）。诊断通常依靠临床表现、家族史以及基因检测。目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗和支持治疗。
