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类脂质蛋白沉积症(Urbach-Wiethe病,皮肤黏膜透明蛋白变性)

类脂质蛋白沉积症有哪些症状?

类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤和黏膜。以下是其常见症状:

1. 皮肤症状

  • 皮肤增厚:特别是手部和足部,皮肤变得粗糙和硬化。

  • 黄色瘤:皮肤上出现黄色的小结节,尤其是在眼睑和关节周围。

  • 皮肤干燥和脱屑:皮肤可能非常干燥,容易脱屑。

2. 黏膜症状

  • 口腔黏膜增厚:口腔内的黏膜可能增厚,影响说话和吞咽。

  • 声音嘶哑:由于喉部黏膜增厚,声音可能变得嘶哑。

  • 呼吸困难:在严重情况下,呼吸道黏膜增厚可能导致呼吸困难。

3. 其他症状

  • 角膜混浊:眼睛的角膜可能变得混浊,影响视力。

  • 心血管问题:少数患者可能出现心脏问题,如心肌病。

注意

  • 早期诊断:由于症状多样且进展缓慢,早期诊断较为困难。

  • 治疗:目前尚无根治方法,治疗主要是对症和支持性治疗。

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