毛细胞白血病(毛细胞性白血病,白血病样网状内皮细胞增生,多毛细胞白血病)
毛细胞白血病应该做哪些检查？
毛细胞白血病的检查项目全解析
毛细胞白血病（HCL）是一种罕见的慢性B淋巴细胞白血病，其诊断需要结合临床表现和多种实验室检查。以下是临床常用的检查方案：
一、基础实验室检查
全血细胞计数（CBC）
常见表现：贫血、血小板减少、中性粒细胞减少
淋巴细胞计数可能正常或轻度升高
外周血涂片
特征性表现：毛细胞（胞浆边缘不规则，呈“毛状”突起）
毛细胞占淋巴细胞比例通常>5%
骨髓穿刺和活检
骨髓增生程度：通常增生活跃或明显活跃
毛细胞浸润：呈“星空”样分布
纤维化：常见网状纤维增生
二、免疫表型分析
流式细胞术
典型免疫表型：CD19+, CD20+, CD22+, CD11c+, CD25+, CD103+, CD123+
阴性标记：CD5, CD10, CD23
免疫组织化学
骨髓活检标本：DBA.44+, Annexin A1+（特异性高）
三、分子和遗传学检查
BRAF V600E突变检测
约90%的HCL患者存在BRAF V600E突变
是诊断和鉴别诊断的重要依据
其他分子检测
IGHV基因突变状态
TP53突变检测（预后评估）
四、影像学检查
腹部超声或CT
评估脾脏大小（HCL常伴脾肿大）
淋巴结肿大评估
五、鉴别诊断相关检查
其他B细胞恶性肿瘤的排除
慢性淋巴细胞白血病（CLL）
脾边缘区淋巴瘤（SMZL）
套细胞淋巴瘤（MCL）
六、检查注意事项
标本采集：
骨髓穿刺和活检应在同一部位进行
外周血涂片应新鲜制备
特殊处理：
流式细胞术标本需新鲜，避免凝固
骨髓活检标本应充分固定
随访建议：
初诊患者应完成所有基线检查
治疗期间定期监测血象和骨髓象
重点提示：对于疑似HCL的患者，应优先进行外周血涂片和流式细胞术检查，以尽早明确诊断。
