毛细血管扩张性共济失调综合征(共济失调性毛细血管扩张症,毛细血管扩张性共济失调综合症,运动失调性毛细血管扩张症)
毛细血管扩张性共济失调综合征是怎么回事？
毛细血管扩张性共济失调综合征的病因
毛细血管扩张性共济失调综合征（Ataxia-Telangiectasia, A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由ATM基因突变引起。
1. 遗传因素
ATM基因突变：ATM基因位于染色体11q22-23，编码一种参与DNA损伤修复和细胞周期调控的蛋白激酶。
突变导致ATM蛋白功能丧失，影响细胞对DNA双链断裂的修复能力。
2. 分子机制
DNA修复缺陷：ATM蛋白功能异常导致细胞无法正常修复DNA损伤，尤其是双链断裂。
细胞凋亡异常：DNA损伤积累引发异常细胞凋亡，影响神经系统和免疫系统发育。
3. 临床表现相关机制
神经系统症状：小脑Purkinje细胞退化导致共济失调。
免疫缺陷：胸腺发育不良和T细胞功能异常导致反复感染。
毛细血管扩张：血管内皮细胞DNA损伤修复缺陷导致皮肤和眼结膜毛细血管扩张。
癌症易感性：DNA修复缺陷增加淋巴瘤和白血病等癌症风险。
