毛细血管扩张性共济失调综合征(共济失调性毛细血管扩张症,毛细血管扩张性共济失调综合症,运动失调性毛细血管扩张症)
毛细血管扩张性共济失调综合征简介
毛细血管扩张性共济失调综合征（Ataxia-Telangiectasia，简称A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征为进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷以及对电离辐射的敏感性增加。该病由ATM基因突变引起，影响DNA修复机制，导致多系统受累。患者通常在婴幼儿期出现共济失调症状，随后发展为毛细血管扩张，多见于眼结膜和皮肤。此外，患者易患感染和恶性肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤。目前尚无根治方法，治疗主要是对症支持和预防并发症。
