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毛细血管扩张性共济失调综合征(共济失调性毛细血管扩张症,毛细血管扩张性共济失调综合症,运动失调性毛细血管扩张症)

毛细血管扩张性共济失调综合征有哪些症状?

毛细血管扩张性共济失调综合征(AT)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统、免疫系统和皮肤。以下是其常见症状:

1. 神经系统症状

  • 共济失调:行走不稳,动作不协调,通常在儿童期开始显现。

  • 言语障碍:说话含糊不清,语速缓慢。

  • 眼球运动异常:眼球震颤,难以追踪移动物体。

2. 皮肤症状

  • 毛细血管扩张:皮肤和眼睛出现细小的、蜘蛛网状的血管扩张,尤其在阳光暴露部位。

3. 免疫系统症状

  • 反复感染:由于免疫缺陷,患者容易发生呼吸道和耳部感染。

  • 癌症风险增加:尤其是白血病和淋巴瘤。

4. 其他症状

  • 发育迟缓:生长和发育可能延迟。

  • 内分泌问题:如糖尿病和性腺功能减退。

注意

  • 早期诊断:对于有家族史或出现上述症状的儿童,应尽早进行基因检测和免疫学评估。

  • 综合治疗:需要神经科、免疫科和皮肤科等多学科团队共同管理。

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