囊性纤维化(参考内科学)
囊性纤维化是怎么回事？
囊性纤维化的病因
囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）是一种遗传性疾病，主要由CFTR基因突变引起，导致氯离子通道功能异常，影响多个器官系统的黏液分泌。
1. 遗传因素
主要病因：CFTR基因的突变（最常见的是ΔF508突变）。
CFTR基因编码的蛋白质负责调节氯离子和水分在细胞膜上的转运。
突变导致蛋白质功能缺失或异常，使得黏液变得黏稠。
2. 病理生理机制
CFTR蛋白功能异常导致：
呼吸道：黏液清除能力下降，易发生感染和炎症。
胰腺：胰管阻塞，影响消化酶分泌，导致营养不良。
汗腺：汗液中盐分浓度异常升高。
生殖系统：男性常因输精管发育异常导致不育。
3. 遗传模式
囊性纤维化为常染色体隐性遗传：
父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。
携带者通常不表现出症状。
4. 其他影响因素
环境因素：如吸烟或空气污染可能加重呼吸道症状。
感染：如铜绿假单胞菌感染可加速肺部病变。
