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囊性纤维化(参考内科学)

囊性纤维化简介

囊性纤维化(Cystic Fibrosis, CF)是一种常见的遗传性疾病,主要影响肺部、消化系统和其他器官。它是由CFTR基因突变引起的,导致黏液、汗液和消化液的分泌异常。这些异常分泌会导致呼吸道阻塞、慢性肺部感染、胰腺功能不全和营养吸收障碍等症状。囊性纤维化的症状包括持续性咳嗽、频繁肺部感染、体重增长缓慢和盐分流失过多。目前,囊性纤维化无法治愈,但通过早期诊断和综合治疗,可以显著改善患者的生活质量和预期寿命。治疗包括呼吸道清理技术、抗生素治疗、营养支持和针对特定基因突变的靶向治疗。

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