囊性纤维化(参考内科学)
囊性纤维化如何鉴别诊断？
囊性纤维化的诊断方法
囊性纤维化的诊断需结合 临床表现、基因检测、汗液氯离子测试，以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 呼吸系统症状
慢性咳嗽、反复肺部感染
呼吸困难、喘息
2. 消化系统症状
脂肪泻、营养不良
新生儿期肠梗阻（胎粪性肠梗阻）
二、实验室检查
1. 汗液氯离子测试（金标准）
氯离子浓度 > 60 mmol/L 为阳性
2. 基因检测
检测CFTR基因突变
三、影像学检查
1. 胸部X光/CT
支气管扩张、肺不张等表现
四、新生儿筛查
1. 免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）测试
初筛阳性者需进一步基因检测或汗液测试
关键点
🔹 早期诊断 对改善预后至关重要
🔹 基因检测 可确认诊断及指导家族遗传咨询
