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全身脂肪代谢障碍(脂肪萎缩性糖尿病)

全身脂肪代谢障碍简介

全身脂肪代谢障碍(Generalized Lipodystrophy)是一种罕见的代谢性疾病,其特征为全身脂肪组织的显著减少或缺失。这种疾病可以分为先天性和获得性两种类型。先天性全身脂肪代谢障碍是由基因突变引起的,而获得性则可能与自身免疫反应或其他未知因素有关。患者由于脂肪组织的缺失,会导致脂肪在非脂肪组织中的异常堆积,如肝脏和肌肉,进而引发严重的代谢并发症,包括胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症和脂肪肝等。此外,患者还可能出现饥饿感增加、多食、生长发育迟缓等症状。诊断通常基于临床表现、家族史和基因检测。治疗主要是针对并发症的管理,如使用胰岛素治疗糖尿病,以及可能的 leptin 替代疗法。

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