神经棘红细胞增多症(参考内科学)
神经棘红细胞增多症是怎么回事？
神经棘红细胞增多症的病因
神经棘红细胞增多症（Neuroacanthocytosis）是一组罕见的遗传性疾病，其特征是红细胞形态异常（棘红细胞增多）和神经系统症状。病因主要与遗传基因突变有关。
1. 遗传因素
神经棘红细胞增多症主要由以下基因突变引起：
（1）VPS13A基因突变（舞蹈病-棘红细胞增多症，Chorea-acanthocytosis）
位于9号染色体（9q21），编码VPS13A蛋白。
突变导致红细胞膜脂质不对称性破坏，形成棘红细胞。
同时影响基底节神经元功能，导致运动障碍（如舞蹈症）。
（2）XK基因突变（McLeod综合征）
位于X染色体（Xp21.1），编码XK蛋白（与Kell血型系统相关）。
突变导致红细胞膜Kx抗原缺失，引起棘红细胞增多和神经系统症状。
常伴心肌病和溶血性贫血。
2. 病理机制
红细胞膜异常：基因突变导致膜骨架蛋白或脂质分布异常，红细胞变形能力下降，形成棘红细胞。
神经元损伤：基底节和周围神经的退行性变与突变蛋白的毒性积累或代谢障碍有关。
3. 其他相关疾病
亨廷顿病样综合征2型（HDL2）：部分患者可合并棘红细胞增多。
帕金森综合征：少数病例与神经棘红细胞增多症重叠。
