神经棘红细胞增多症(参考内科学)
神经棘红细胞增多症简介
神经棘红细胞增多症(Neuroacanthocytosis)是一组罕见的遗传性疾病,主要特征为红细胞形态异常(棘红细胞增多)和神经系统功能障碍。这类疾病包括舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis)和麦克劳德综合征(McLeod syndrome)等。患者常表现为不自主运动(如舞蹈样动作)、肌张力障碍、癫痫、精神症状及进行性神经退行性变。诊断依赖于血液涂片检查发现棘红细胞,结合基因检测和临床表现。目前尚无特效治疗,主要以对症支持和缓解症状为主。
