特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(参考内科学)
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应该做哪些检查？
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的检查项目全解析
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
激素水平检测
促性腺激素：FSH、LH（通常低于正常）
性激素：睾酮（男性）、雌二醇（女性）
其他相关激素：PRL、TSH、FT4、皮质醇
影像学检查
头颅MRI：排除垂体或下丘脑病变
骨龄评估：手腕X线片
遗传学检查
KAL1、FGFR1、PROKR2等基因检测
染色体核型分析
二、进阶检查
GnRH刺激试验
评估垂体促性腺激素储备功能
hCG刺激试验
评估睾丸间质细胞功能（男性）
嗅觉测试
鉴别Kallmann综合征（伴有嗅觉缺失）
三、检查注意事项
空腹要求：
激素检测：空腹8-12小时
检查前准备：
停用可能影响激素水平的药物（需医生指导）
随访建议：
确诊患者需定期复查激素水平和骨密度
重点提示：对于青春期延迟的青少年，建议：
详细询问家族史
全面评估生长发育情况
临床价值：
激素检测结合影像学检查可初步诊断IHH
遗传学检查有助于明确病因和遗传咨询
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
