无脉络膜症(进行性RPE脉络膜变性,进行性RPE营养不良性变性,进行性脉络膜萎缩,进行性毯层)
无脉络膜症应该做哪些检查？
无脉络膜症的检查项目全解析
无脉络膜症是一种罕见的遗传性视网膜疾病，其诊断和评估需要综合多种检查方法。以下是临床常用的检查方案：
一、基础眼科检查
视力检查
必查指标：最佳矫正视力（BCVA）
辅助指标：对比敏感度测试
眼底检查
直接和间接检眼镜检查
特征表现：视网膜色素上皮和脉络膜萎缩，可见裸露的巩膜
视野检查
自动静态视野计（如Humphrey）
评估周边视野缺损程度
二、影像学检查
光学相干断层扫描（OCT）
评估视网膜层结构，显示脉络膜变薄或缺失
高分辨率OCT可量化脉络膜厚度
荧光素血管造影（FA）和吲哚菁绿血管造影（ICGA）
FA：评估视网膜血管和渗漏
ICGA：专门评估脉络膜循环，显示脉络膜灌注缺损
眼底自发荧光（FAF）
显示视网膜色素上皮功能，异常区域呈低自发荧光
三、遗传学检查
基因检测
目标基因：CHM基因（X染色体连锁）
方法：Sanger测序或下一代测序（NGS）
用于确诊和遗传咨询
家族史评估
详细询问家族中类似眼病史
绘制家系图，识别遗传模式
四、进阶检查
电生理检查
视网膜电图（ERG）：评估视网膜功能，通常显示异常
眼电图（EOG）：评估视网膜色素上皮功能
多模态成像
结合OCT、FA、ICGA进行综合评估
用于监测疾病进展
五、检查注意事项
准备要求：
瞳孔散大：检查前使用散瞳剂
过敏史：询问对荧光素或吲哚菁绿的过敏史
随访建议：
确诊患者：每年进行一次全面眼科检查
进展监测：每6-12个月进行影像学评估
遗传咨询：
提供遗传风险评估
讨论生育选择和产前诊断
重点提示：对于疑似无脉络膜症的患者，建议：
早期进行基因检测以确认诊断
定期评估视力功能和生活质量
临床价值：
OCT和血管造影是诊断的关键工具
基因检测提供确诊和遗传信息
综合检查有助于区分其他视网膜疾病
建议由眼科专科医生根据临床表现制定个体化的检查方案。
