无脉络膜症(进行性RPE脉络膜变性,进行性RPE营养不良性变性,进行性脉络膜萎缩,进行性毯层)
无脉络膜症简介
无脉络膜症是一种罕见的遗传性眼病，属于X连锁隐性遗传，主要影响男性，女性多为携带者。该病由CHM基因突变引起，导致视网膜色素上皮细胞和脉络膜逐渐退化，最终造成严重的视力丧失。症状通常在儿童或青少年期开始，包括夜盲、视野缩小和中心视力下降。随着病情进展，患者可能出现全盲。目前尚无治愈方法，治疗主要侧重于支持性护理和低视力辅助设备，基因治疗研究正在进行中。诊断依赖于眼底检查、光学相干断层扫描（OCT）和基因检测。
