无脉络膜症(进行性RPE脉络膜变性,进行性RPE营养不良性变性,进行性脉络膜萎缩,进行性毯层)
无脉络膜症如何鉴别诊断？
无脉络膜症的诊断方法
无脉络膜症是一种罕见的遗传性眼病，诊断需结合 临床表现、眼底检查、影像学检查 和 基因检测（确诊金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、初步评估和临床表现
1. 症状
早期：夜盲（常见首发症状），视力逐渐下降。
晚期：视野缩小（管状视野），最终可能导致失明。
2. 体征
眼底检查可见脉络膜萎缩，视网膜色素上皮变性。
可能出现白内障或青光眼等并发症。
二、眼科检查
1. 眼底检查
直接检眼镜或裂隙灯检查：显示脉络膜血管缺失，视网膜变薄。
荧光血管造影：可评估脉络膜血流情况，显示灌注缺陷。
2. 视野检查
显示进行性视野缺损，符合视网膜变性模式。
3. 电生理检查
视网膜电图（ERG）：显示视杆和视锥细胞功能严重受损或缺失。
三、影像学检查
1. 光学相干断层扫描（OCT）
显示视网膜外层和脉络膜变薄，结构异常。
2. 超声检查
用于评估眼球结构，排除其他病变。
四、基因检测（确诊关键）
1. 适用情况
所有疑似病例，尤其是家族史阳性者。
2. 检测方法
CHM基因突变分析：无脉络膜症主要由CHM基因突变引起，X连锁遗传。
可通过Sanger测序或下一代测序（NGS）进行。
五、鉴别诊断
| 疾病 | 主要特征 | 鉴别点 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | 类似症状，但脉络膜通常保留 | 基因检测不同（如RPGR基因） |
| Stargardt病 | 黄斑变性为主 | 眼底表现和基因（ABCA4）不同 |
| 其他遗传性视网膜病 | 多种基因突变 | 需综合临床和基因分析 |
六、诊断流程总结
临床评估：症状和眼底检查提示无脉络膜症。
辅助检查：ERG、OCT等确认功能和解剖异常。
基因检测：CHM基因突变分析确诊。
家族史和遗传咨询：评估遗传风险。
关键点
🔹 无脉络膜症是进行性疾病，早期诊断可帮助管理症状和提供遗传咨询。
🔹 基因检测是金标准，尤其对于不典型病例。
🔹 多学科团队（眼科医生、遗传学家）参与诊断和治疗。
建议：有家族史或出现夜盲、视力下降症状者，应尽早进行眼科全面检查和基因检测。
