维生素D依赖性佝偻病(假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病)
维生素D依赖性佝偻病有哪些症状？
维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，由于维生素D代谢或作用异常导致钙磷代谢紊乱。其症状包括：
1. 骨骼症状
骨骼畸形：如膝内翻（O型腿）或膝外翻（X型腿）。
骨痛：常见于腿部、骨盆或脊柱。
骨折风险增加：由于骨骼软化，轻微外伤即可导致骨折。
2. 肌肉症状
肌无力：表现为行走困难或延迟行走。
肌肉痉挛：可能伴有疼痛。
3. 其他症状
牙齿发育异常：如延迟出牙或牙齿畸形。
生长迟缓：身高和体重增长缓慢。
低钙血症症状：如手足搐搦、癫痫发作（罕见）。
注意
早期诊断和治疗：对于预防骨骼畸形和其他并发症至关重要。
遗传咨询：对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询。
建议：若孩子出现上述症状，应及时就医，进行血液检查和骨骼X光检查以确诊。
