小儿脆性X染色体(小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征)
小儿脆性X染色体简介
小儿脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）是一种常见的遗传性智力障碍疾病，由FMR1基因突变引起，导致X染色体上的脆性位点异常。主要症状包括智力发育迟缓、学习困难、行为问题（如多动、焦虑）、面部特征异常（如长脸、大耳朵）和语言发育延迟。诊断通常通过基因检测确认，早期干预如行为疗法、教育支持和药物治疗可改善生活质量。
小儿脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）是一种常见的遗传性智力障碍疾病，由FMR1基因突变引起，导致X染色体上的脆性位点异常。主要症状包括智力发育迟缓、学习困难、行为问题（如多动、焦虑）、面部特征异常（如长脸、大耳朵）和语言发育延迟。诊断通常通过基因检测确认，早期干预如行为疗法、教育支持和药物治疗可改善生活质量。
