小儿弹性假黄瘤(小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征,小儿Gronbla)
小儿弹性假黄瘤应该做哪些检查？
小儿弹性假黄瘤的检查项目全解析
小儿弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum, PXE）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
皮肤检查
视诊：颈部、腋窝、腹股沟等褶皱部位出现黄色丘疹或斑块
触诊：皮肤松弛、弹性减退
活检：皮肤组织病理学检查，显示弹性纤维钙化和碎裂
眼科检查
眼底检查：血管样条纹（angioid streaks）、视网膜出血或渗出
光学相干断层扫描（OCT）：评估视网膜结构变化
荧光素血管造影：检测脉络膜新生血管
心血管检查
血压监测：高血压常见
心电图（ECG）：评估心律失常或缺血
超声心动图：检查心脏瓣膜病变或心肌功能
二、影像学检查
X线检查
软组织X线：可能显示钙化灶
血管造影：评估周围血管钙化和狭窄
CT扫描
全身CT：检测内脏器官（如胃肠道、肾脏）的钙化
血管CT：精确评估动脉粥样硬化和钙化程度
MRI检查
软组织MRI：评估皮肤和皮下组织变化
脑MRI：排除脑血管并发症
三、进阶检查
遗传学检查
基因检测：ABCC6基因突变分析（确诊金标准）
家族史评估：常染色体隐性遗传模式
实验室检查
血钙、血磷水平：通常正常，但需排除其他钙化疾病
肾功能检查：监测肾脏受累
炎症标志物：如CRP、ESR，评估系统炎症
四、检查注意事项
多学科评估：
皮肤科、眼科、心血管科协同会诊
儿科遗传学家参与诊断
检查前准备：
无特殊空腹要求，但根据具体检查调整
家长需提供详细家族史
随访建议：
定期眼科检查（每6-12个月）
心血管监测（每年）
皮肤评估（根据症状变化）
重点提示：对于疑似病例，建议：
早期基因检测以确诊
筛查家庭成员
避免创伤，减少出血风险
临床价值：
皮肤活检和基因检测是确诊关键
眼科检查预防视力丧失
综合管理改善预后
建议在专科医生指导下进行个体化检查。
