小儿共济失调毛细血管扩张综合征(小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏)
什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征（Ataxia-Telangiectasia，简称A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响神经系统和免疫系统。症状通常在幼儿期出现，包括进行性共济失调（运动协调障碍）、眼球和皮肤毛细血管扩张（如眼结膜和... 【详情】
- 名称 :
- 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
- 科室 :
- 小儿内科
- 别名 :
- 小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏
- 部位 :
- 颅脑
- 治疗周期 :
- 3-6个月
- 治愈率 :
- 40%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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小儿共济失调毛细血管扩张综合征是怎么回事？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征的病因小儿共济失调毛细血管扩张综合征（Ataxia-Telangiectasia，简称A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由ATM基因突变引起。1.遗传因素主要病因：ATM基因（位于染色体11q22-2... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张综合征有哪些症状？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征（Ataxia-Telangiectasia,A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常在婴幼儿期发病。主要症状包括：1.神经系统症状共济失调：运动协调障碍，表现为走路不稳、易跌倒、动作笨拙，通常在1-2岁时... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张综合征应该做哪些检查？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征（AT）的检查项目全解析小儿共济失调毛细血管扩张综合征（Ataxia-Telangiectasia,AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，涉及多系统评估，以下是临床常用的检查方案：一、临床评估与基础检查神经系统... 【详情】
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小儿共济失调毛细血管扩张综合征应该如何预防？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征的预防方法小儿共济失调毛细血管扩张综合征（AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ATM基因突变引起，目前尚无完全预防方法，但可通过遗传咨询和产前诊断降低风险。以下是具体措施：一、遗传咨询——评估风险家族史评估... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张综合征如何鉴别诊断？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征的诊断方法小儿共济失调毛细血管扩张综合征（Ataxia-Telangiectasia,A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学检查和基因检测（金标准）。以下是详细的诊断流程... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张综合征应该如何护理？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征日常护理指南一、基础生活护理安全环境管理移除家中尖锐物品和障碍物，防止跌倒和受伤使用防滑垫和扶手，特别是在浴室和楼梯区域确保儿童活动区域光线充足，减少视觉障碍影响症状监测观察共济失调症状变化，如行走不稳、协调困... 【详情】
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小儿共济失调毛细血管扩张综合征怎样治疗？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征的治疗小儿共济失调毛细血管扩张综合征（Ataxia-Telangiectasia,AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响神经系统和免疫系统。目前尚无治愈方法，治疗核心是对症支持、预防并发症，并改善生活质... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张综合征吃什么好？小儿共济失调毛细血管扩张综合征不能吃什么？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征（AT）饮食指南：营养支持与症状管理一、饮食核心原则高热量、高蛋白原则由于AT患儿常有生长迟缓和营养不良，需增加热量摄入（每日每公斤体重100-120大卡）高蛋白饮食（每日每公斤体重1.5-2.0克）以支持肌肉... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张综合征就诊指南
小儿共济失调毛细血管扩张综合征就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：儿科神经内科（综合医院）遗传代谢科（三甲专科）小儿神经发育门诊（部分医院开设）合并症就诊指引：免疫缺陷+共济失调→免疫科毛细血管扩张+皮肤问题→皮肤科发育迟... 【详情】
