小儿共济失调毛细血管扩张综合征（AT）的检查项目全解析

小儿共济失调毛细血管扩张综合征（Ataxia-Telangiectasia, AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，涉及多系统评估，以下是临床常用的检查方案：

一、临床评估与基础检查

1. 神经系统检查

   • 共济失调评估：Romberg试验、指鼻试验、跟膝胫试验

   • 眼球运动检查：眼球震颤、凝视麻痹

   • 肌张力与反射评估

2. 皮肤与黏膜检查

   • 毛细血管扩张：常见于球结膜、耳廓、面部

   • 皮肤老化表现：如色素沉着、皮肤萎缩

3. 免疫系统评估

   • 血清免疫球蛋白水平：IgA、IgE、IgG常降低

   • 淋巴细胞亚群分析：CD4+、CD8+ T细胞减少

   • 抗体反应测试：对疫苗应答减弱

二、实验室检查

1. 遗传学检查

   • ATM基因突变分析：金标准，通过Sanger测序或NGS

   • 细胞遗传学：染色体断裂试验，评估放射敏感性

2. 生化检查

   • 血清甲胎蛋白（AFP）：常升高，是重要标志物

   • 肝功能与肾功能：监测并发症

3. 影像学检查

   • 头颅MRI：评估小脑萎缩、白质病变

   • 胸部X线或CT：筛查肺部感染或肿瘤

三、进阶与监测检查

1. 癌症筛查

   • 定期血液检查：全血细胞计数，监测白血病风险

   • 影像学随访：如腹部超声，筛查淋巴瘤

2. 内分泌评估

   • 生长激素与甲状腺功能测试：常见生长迟缓

   • 葡萄糖耐量试验：评估糖尿病风险

3. 肺功能测试

   • 肺活量测定：监测 restrictive lung disease

   • 动脉血气分析：评估呼吸功能

四、检查注意事项

1. 多学科团队评估：

   • 神经科、免疫科、遗传科协作

   • 定期随访：每6-12个月全面评估

2. 家族史与遗传咨询：

   • 详细家族史采集

   • 提供 carrier testing 给家庭成员

3. 避免放射暴露：

   • 尽量减少X线检查，使用替代方法如MRI

   • 教育患者及家庭关于放射风险

重点提示：早期诊断至关重要，建议：

• 新生儿筛查在高风险家庭中考虑

• 积极管理感染和癌症风险

临床价值：

• ATM基因检测是确诊依据

• 多系统评估帮助全面管理

• 定期监测改善生活质量和预后

建议由专科医生根据患儿具体情况制定个体化检查计划。