小儿共济失调毛细血管扩张综合征(小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏)
小儿共济失调毛细血管扩张综合征简介
小儿共济失调毛细血管扩张综合征（Ataxia-Telangiectasia，简称A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响神经系统和免疫系统。症状通常在幼儿期出现，包括进行性共济失调（运动协调障碍）、眼球和皮肤毛细血管扩张（如眼结膜和耳部出现红色斑点）、反复呼吸道感染、免疫缺陷、以及对电离辐射高度敏感。该病由ATM基因突变引起，导致DNA修复机制受损，增加癌症风险（如淋巴瘤和白血病）。诊断依赖于临床表现、基因检测和免疫学评估。目前无治愈方法，治疗以支持性护理为主，包括物理治疗、感染预防和定期监测。
