小儿共济失调毛细血管扩张综合征(小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏)
小儿共济失调毛细血管扩张综合征应该如何预防？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征的预防方法
小儿共济失调毛细血管扩张综合征（AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ATM基因突变引起，目前尚无完全预防方法，但可通过遗传咨询和产前诊断降低风险。以下是具体措施：
一、遗传咨询——评估风险
家族史评估：有AT家族史的夫妇应在孕前咨询遗传专家，了解携带者状态和复发风险。
携带者筛查：通过基因检测确定父母是否为ATM基因突变携带者，若双方均为携带者，后代有25%患病风险。
二、产前诊断——早期干预
绒毛膜取样（CVS）或羊膜穿刺：在妊娠早期（CVS于10-13周，羊膜穿刺于15-20周）进行，检测胎儿ATM基因，若确诊患病，可考虑终止妊娠。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：对于进行体外受精（IVF）的夫妇，可在胚胎植入前筛选无ATM突变的胚胎，避免患病后代。
三、避免环境诱因——减少并发症
AT患者易受辐射和感染影响，预防措施包括：
避免电离辐射：减少X射线和CT扫描等暴露，以降低癌症风险（AT患者癌症易感性高）。
预防感染：接种推荐疫苗（如流感疫苗），但避免活疫苗；保持良好的卫生习惯，减少呼吸道和皮肤感染。
定期监测：对于已确诊患儿，定期检查免疫功能和神经系统状态，早期管理症状。
四、支持性护理——改善生活质量
物理和职业治疗：帮助患儿维持运动功能，减缓共济失调进展。
营养支持：确保均衡饮食，必要时使用营养补充剂，以支持整体健康。
心理支持：为患儿和家庭提供心理咨询，应对疾病带来的挑战。
五、研究和教育——提高 awareness
参与研究：支持AT相关研究，探索潜在的治疗和预防策略。
教育公众：提高对罕见病的认识，促进早期诊断和干预。
