小儿共济失调毛细血管扩张综合征(小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏)
小儿共济失调毛细血管扩张综合征有哪些症状？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征（Ataxia-Telangiectasia, A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常在婴幼儿期发病。主要症状包括：
1. 神经系统症状
共济失调：运动协调障碍，表现为走路不稳、易跌倒、动作笨拙，通常在1-2岁时开始出现并逐渐加重。
眼球运动异常：眼球震颤（nystagmus）和眼球运动不协调，影响视觉追踪。
言语障碍：说话含糊不清或缓慢，由于小脑功能受损。
2. 皮肤和血管症状
毛细血管扩张：皮肤和黏膜上的小血管扩张，通常在3-6岁时出现，常见于眼结膜、耳朵、面部和颈部，呈现为红色或紫色斑点。
皮肤老化：皮肤可能过早出现皱纹和色素沉着。
3. 免疫系统症状
反复感染：由于免疫缺陷，易发生呼吸道感染、鼻窦炎和肺炎。
免疫球蛋白异常：血清IgA、IgE和IgG水平可能降低。
4. 其他症状
生长迟缓：身高和体重可能低于同龄儿童。
内分泌问题：可能出现糖尿病或性腺功能减退。
癌症风险增加：患者易患淋巴瘤、白血病等恶性肿瘤。
注意
进行性加重：症状随年龄增长而恶化，最终可能导致轮椅依赖。
多学科管理：需要神经科、免疫科、眼科和肿瘤科等多方面医疗支持。
建议：早期诊断和干预至关重要，包括物理治疗、 speech therapy 和定期监测感染及癌症风险。遗传咨询推荐给有家族史的夫妇。
