小儿雄激素不敏感综合征(小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿)
小儿雄激素不敏感综合征是怎么回事？
小儿雄激素不敏感综合征的病因
小儿雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS）是一种性发育障碍，主要由于雄激素受体（AR）基因突变导致靶组织对雄激素（如睾酮）的反应性降低或缺失。根据临床表现，AIS可分为完全型（CAIS）和部分型（PAIS）。
1. 遗传因素
X染色体连锁隐性遗传：AR基因位于X染色体（Xq11-q12），突变由母亲携带或新发突变引起。
基因突变类型：包括点突变、缺失、插入等，导致雄激素受体功能异常。
2. 雄激素受体功能障碍
受体结合缺陷：突变影响雄激素与受体的结合能力。
信号转导障碍：即使雄激素与受体结合，也无法正常激活下游信号通路。
受体稳定性下降：突变导致受体蛋白结构不稳定，易被降解。
3. 临床表现的分子基础
完全型AIS（CAIS）：雄激素受体完全无功能，患者外表为女性，但无子宫和输卵管。
部分型AIS（PAIS）：受体功能部分保留，临床表现多样，可从轻度尿道下裂到接近女性外生殖器。
4. 其他相关因素
嵌合体现象：部分细胞携带正常AR基因，部分携带突变基因，导致症状轻重不一。
环境因素：目前尚无明确证据显示环境因素直接导致AIS，但可能影响临床表现。
