小儿雄激素不敏感综合征(小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿)
小儿雄激素不敏感综合征应该做哪些检查？
小儿雄激素不敏感综合征的检查项目全解析
小儿雄激素不敏感综合征（AIS）的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是临床常用的检查方案：
一、基础检查项目
激素水平检测
血清睾酮水平（通常正常或升高）
血清LH水平（通常升高）
血清FSH水平（正常或轻度升高）
染色体核型分析
确认46,XY核型
二、影像学检查
盆腔超声
检查子宫和卵巢的缺失
评估睾丸的位置（可能在腹股沟或腹腔内）
MRI检查
更详细地评估内生殖器的结构
三、基因检测
AR基因测序
检测雄激素受体基因突变
四、其他检查
性腺活检
在必要时进行，以确认睾丸组织的存在
五、检查注意事项
检查时机：
建议在专业内分泌科医生指导下进行
家族史调查：
了解家族中是否有类似病例
重点提示：对于疑似AIS的患儿，应尽早进行诊断和干预，以避免心理和社会适应问题。
