小儿雄激素不敏感综合征(小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿)
小儿雄激素不敏感综合征简介
小儿雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS）是一种性发育障碍疾病，由于雄激素受体基因突变导致机体对雄激素的反应减弱或完全缺失。根据对雄激素敏感性的不同程度，AIS可分为完全型（CAIS）和不完全型（PAIS）。完全型患者外表为女性，但有XY染色体和睾丸组织；不完全型患者则可能有不同程度的外生殖器男性化。AIS通常在婴儿期或青春期因原发性闭经、腹股沟疝或外生殖器异常而被发现。诊断需结合临床表现、激素水平检测、基因分析和影像学检查。治疗需个体化，包括激素替代治疗和心理支持，必要时进行手术矫正。
