小儿雄激素不敏感综合征(小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿)
小儿雄激素不敏感综合征如何鉴别诊断？
小儿雄激素不敏感综合征的诊断方法
小儿雄激素不敏感综合征（AIS）的诊断需结合 临床表现、激素水平检测、基因检测，以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）
女性外生殖器，但无子宫和输卵管
青春期无月经
乳房发育正常（因雌激素作用）
2. 部分型雄激素不敏感综合征（PAIS）
外生殖器模糊（介于男女之间）
青春期男性化不完全
二、实验室检查
1. 激素水平检测
睾酮水平正常或升高
LH（黄体生成素）升高
FSH（卵泡刺激素）正常或轻度升高
2. 基因检测
AR基因突变检测（确诊依据）
三、影像学检查
1. 超声检查
无子宫和输卵管（CAIS）
睾丸位置异常（腹股沟或腹腔内）
2. MRI检查
更详细评估内生殖器结构
四、诊断流程总结
临床表现评估（外生殖器检查、青春期发育情况）
激素水平检测（睾酮、LH、FSH）
影像学检查（超声、MRI）
基因检测（AR基因突变分析）
关键点
🔹 早期诊断 对性别分配和后续治疗至关重要！
🔹 基因检测 是确诊的金标准。
🔹 多学科团队（内分泌科、遗传科、心理科）协作管理。
