小儿再生障碍性贫血(小儿再生不良性贫血,小儿再生低下性贫血,小儿再障)
小儿再生障碍性贫血如何鉴别诊断？
小儿再生障碍性贫血的诊断方法
小儿再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血功能衰竭综合征，诊断需结合 临床表现、实验室检查和骨髓检查。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
贫血：面色苍白、乏力、活动后心悸。
出血：皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血，牙龈出血。
感染：反复发热，易感染。
2. 体征
肝脾淋巴结一般无肿大。
严重者可出现心力衰竭。
二、实验室检查
1. 血常规
全血细胞减少：血红蛋白（Hb）↓、白细胞（WBC）↓、血小板（PLT）↓。
网织红细胞计数：绝对值↓。
2. 骨髓检查（金标准）
骨髓增生减低或重度减低。
非造血细胞增多（如淋巴细胞、浆细胞）。
巨核细胞明显减少或缺如。
3. 其他检查
骨髓活检：显示造血组织减少，脂肪组织增多。
染色体检查：排除先天性骨髓衰竭综合征。
病毒检测：如EB病毒、CMV等，排除病毒感染相关AA。
三、诊断标准
1. 国内诊断标准
全血细胞减少，网织红细胞绝对值↓。
骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞增多。
排除其他全血细胞减少的疾病（如PNH、MDS等）。
2. 分型
重型AA（SAA）：骨髓增生重度减低，中性粒细胞绝对值<0.5×10⁹/L。
非重型AA（NSAA）：骨髓增生减低，但未达到重型标准。
四、鉴别诊断
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） | 酸溶血试验（Ham试验）阳性，CD55/CD59缺失。 |
| 骨髓增生异常综合征（MDS） | 病态造血，染色体异常。 |
| 急性白血病 | 骨髓中原始细胞≥20%。 |
五、诊断流程总结
临床表现提示AA（贫血、出血、感染）。
血常规示全血细胞减少，网织红细胞绝对值↓。
骨髓检查示增生减低，造血细胞减少。
排除其他疾病（PNH、MDS等）。
关键点
🔹 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
🔹 骨髓检查是诊断的金标准。
🔹 重型AA需及时进行免疫抑制治疗或造血干细胞移植。
建议：对于疑似AA的患儿，应尽早进行骨髓检查以明确诊断。
