先天性纯红细胞再生障碍性贫血(参考内科学)
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是怎么回事？
先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia, DBA）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，主要特征是红系前体细胞选择性减少或缺失，导致贫血。其病因主要与核糖体蛋白基因突变有关。
1. 遗传因素
核糖体蛋白基因突变：约50%-70%的DBA患者携带核糖体蛋白基因（如RPS19、RPL5、RPL11等）的突变，这些突变影响核糖体的生物合成和功能，导致红系造血障碍。
常染色体显性遗传：大多数DBA病例为常染色体显性遗传，但也有部分病例为散发或隐性遗传。
2. 其他可能的病因
免疫机制异常：部分患者可能存在免疫介导的红系造血抑制，但具体机制尚不明确。
环境因素：某些环境因素可能触发或加重病情，但具体关联尚未完全阐明。
3. 临床表现
贫血：通常在婴儿期出现，表现为苍白、乏力、喂养困难等。
生长发育迟缓：部分患者伴有身材矮小、先天性畸形（如拇指畸形、面部畸形等）。
其他并发症：如心力衰竭、感染等。
