先天性纯红细胞再生障碍性贫血(参考内科学)
先天性纯红细胞再生障碍性贫血应该做哪些检查？
先天性纯红细胞再生障碍性贫血的检查项目全解析
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia, DBA）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，主要表现为选择性红细胞生成障碍。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液学检查
全血细胞计数：显示正细胞正色素性贫血，网织红细胞减少
骨髓穿刺：显示红细胞前体细胞显著减少或缺失
生化检查
血清铁、转铁蛋白饱和度、铁蛋白水平：评估铁代谢状态
促红细胞生成素（EPO）水平：通常升高
二、遗传学检查
基因检测
核糖体蛋白基因突变检测（如RPS19、RPL5、RPL11等）
全外显子测序：用于未知基因突变的筛查
家族遗传咨询
家族成员基因筛查
遗传模式分析（常染色体显性遗传为主）
三、影像学检查
超声检查
腹部超声：评估肝脏、脾脏大小及结构
骨骼X线
评估骨骼发育异常（如拇指畸形）
四、其他检查
内分泌检查
生长激素水平：评估生长发育状态
眼科检查
眼底检查：排查先天性白内障等异常
五、检查注意事项
早期诊断：对于新生儿或婴儿期出现的贫血，应高度怀疑DBA
综合评估：结合临床表现、家族史及实验室检查结果进行诊断
随访监测：定期监测血红蛋白水平及生长发育指标
重点提示：DBA患者需终身随访，定期评估贫血程度及并发症。
