先天性纯红细胞再生障碍性贫血(参考内科学)
先天性纯红细胞再生障碍性贫血简介
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan Anemia, DBA）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要表现为骨髓中红系前体细胞显著减少或缺失，导致严重的贫血。这种疾病通常在婴儿期就被诊断出来，症状包括苍白、疲劳、心跳加快等贫血相关表现。DBA的发病机制与核糖体蛋白基因的突变有关，这些突变影响了红细胞的生成。治疗选项包括皮质类固醇疗法、输血支持以及在适当情况下的造血干细胞移植。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。
