先天性纯红细胞再生障碍性贫血(参考内科学)
先天性纯红细胞再生障碍性贫血怎样治疗？
先天性纯红细胞再生障碍性贫血的治疗方法
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia, DBA）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，主要表现为红细胞生成障碍。治疗目标是纠正贫血、促进红细胞生成，并管理并发症。
一、支持治疗
1. 输血治疗
定期输血：对于严重贫血患者，定期输注红细胞是维持生命的主要手段。
铁螯合剂：长期输血会导致铁过载，需使用铁螯合剂（如去铁胺、去铁酮）减少铁积累。
2. 激素治疗
糖皮质激素（如泼尼松）：约50%-60%的患者对激素治疗有反应，可促进红细胞生成。
剂量调整：初始剂量较高，逐渐减量至最小有效剂量以减少副作用。
二、造血干细胞移植（HSCT）
适应症：对于激素无效或依赖的患者，造血干细胞移植是唯一可能治愈的方法。
供体选择：HLA匹配的同胞供体是最佳选择，若无合适供体，可考虑无关供体或脐带血移植。
三、新型治疗
1. 基因治疗
研究阶段：基因编辑技术（如CRISPR）正在研究中，可能为未来治疗提供新方向。
2. 生长因子
促红细胞生成素（EPO）：部分患者可能对EPO治疗有反应，但效果有限。
四、并发症管理
感染预防：贫血患者易感染，需加强预防措施。
骨骼异常：部分患者可能出现骨骼发育异常，需骨科评估和管理。
五、长期随访
定期监测：包括血常规、铁代谢、肝功能等。
心理支持：长期治疗对患者及家庭心理影响大，需提供心理支持。
