先天性纯红细胞再生障碍性贫血(参考内科学)
先天性纯红细胞再生障碍性贫血有哪些症状？
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia, DBA）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要表现为红细胞生成障碍。以下是其常见症状：
1. 主要症状
贫血：由于红细胞生成减少，患者会出现面色苍白、乏力、易疲劳等症状。
生长发育迟缓：婴儿期即可出现生长缓慢，体重和身高增长不如同龄儿童。
先天性畸形：约30-50%的患者伴有先天性畸形，如颅面部畸形（如唇裂、腭裂）、拇指畸形、心脏缺陷等。
2. 其他可能症状
反复感染：由于贫血导致免疫力下降，患者容易发生反复感染。
肝脾肿大：部分患者可能出现肝脾肿大。
内分泌异常：如糖尿病、甲状腺功能减退等。
3. 诊断与治疗
血液检查：显示正细胞正色素性贫血，网织红细胞计数减少。
骨髓检查：骨髓中红细胞前体细胞显著减少或缺失。
基因检测：可发现相关基因突变。
治疗：包括输血、皮质类固醇治疗、造血干细胞移植等。
注意：DBA是一种慢性疾病，需长期随访和治疗。早期诊断和干预对改善预后至关重要。
