先天性脊柱侧凸(参考外科学)
先天性脊柱侧凸是怎么回事？
先天性脊柱侧凸的主要病因
先天性脊柱侧凸是由于胚胎发育过程中脊柱形成异常导致的脊柱三维畸形，其病因主要与遗传因素和环境因素相关。
1. 遗传因素
基因突变：某些基因（如TBX6、DLL3）的突变可能影响体节形成，导致半椎体、楔形椎或分节失败等畸形。
家族史：有家族史的个体患病风险增加，提示遗传易感性。
2. 环境因素
（1）母体因素
孕期感染：如风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胚胎发育。
药物暴露：孕期使用某些药物（如抗癫痫药、酒精）可能增加风险。
营养缺乏：叶酸或其他维生素缺乏可能影响神经管和脊柱发育。
（2）其他环境暴露
辐射：孕期暴露于高剂量辐射可能致畸。
化学物质：接触某些环境毒素可能 contribute to 发育异常。
3. 发育异常类型
形成缺陷：如半椎体（vertebral body fails to form completely）。
分节缺陷：如块状椎（failure of vertebral segmentation）。
混合缺陷：多种畸形组合导致侧凸。
4. 相关综合征
可能与其他先天性异常相关，如VACTERL association（ vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities）。
