先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性变态综合征)
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的遗传性疾病。最常见的类型是21-羟化酶缺乏症，占所有CAH病例的90%以上。CAH会导致肾上腺皮质无法正常合成皮质醇和醛固酮，同时肾上腺雄激素的合成增加。临床表现... 【详情】
- 名称 :
- 先天性肾上腺皮质增生症
- 科室 :
- 内分泌科
- 别名 :
- 肾上腺性变态综合征
- 部位 :
- 肾上腺
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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先天性肾上腺皮质增生症是怎么回事？
先天性肾上腺皮质增生症的病因先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷导致的遗传性疾病。最常见的病因是21-羟化酶缺乏，占所有CAH病例的90%以上。1.21-羟化酶缺乏基因突变：CYP21A2基因的突变导致... 【详情】 -
先天性肾上腺皮质增生症有哪些症状？
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的遗传性疾病。症状因酶缺陷的类型和严重程度而异，以下是常见表现：1.典型CAH（21-羟化酶缺乏，占90%以上）新生儿期表现：女婴可能出现外生殖器男性化（如阴蒂肥大... 【详情】 -
先天性肾上腺皮质增生症应该做哪些检查？
先天性肾上腺皮质增生症的检查项目全解析先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的诊断需要结合临床表现和实验室检查，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目血液检查17-羟孕酮（17-OHP）：最常用的筛查指标电解质：评估钠和钾的水平肾素活性：评估... 【详情】
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先天性肾上腺皮质增生症应该如何预防？
先天性肾上腺皮质增生症的预防方法先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种遗传性疾病，预防的核心在于遗传咨询和产前诊断。以下是具体预防措施：一、遗传咨询家族史评估：有CAH家族史的夫妇应在计划怀孕前进行遗传咨询。携带者筛查：通过基因检测确定夫妇... 【详情】 -
先天性肾上腺皮质增生症如何鉴别诊断？
先天性肾上腺皮质增生症的诊断方法先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的诊断需结合临床表现、实验室检查、基因检测。以下是详细的诊断流程：一、临床表现1.新生儿期表现女性假两性畸形（外生殖器男性化）男性假性性早熟盐丢失危象（呕吐、脱水、低钠血症、高... 【详情】 -
先天性肾上腺皮质增生症应该如何护理？
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）日常护理指南一、基础生活护理药物管理严格按照医嘱服用糖皮质激素（如氢化可的松）盐皮质激素替代治疗（如氟氢可的松）需定期监测血压和电解质应急情况下增加药物剂量（如发热、手术等应激状态）症状观察监测生长发育速度（... 【详情】
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先天性肾上腺皮质增生症怎样治疗？
先天性肾上腺皮质增生症的治疗方法先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的治疗目标是替代缺乏的激素、抑制过度分泌的雄激素、维持正常的生长和发育。治疗需终身进行，并根据患者的具体情况调整治疗方案。一、激素替代治疗（核心治疗）1.糖皮质激素氢化可的松：... 【详情】 -
先天性肾上腺皮质增生症吃什么好？先天性肾上腺皮质增生症不能吃什么？
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）饮食管理指南一、饮食核心原则钠盐补充对于盐丢失型CAH患者，需增加钠盐摄入每日钠盐补充量：2-4g（根据医生建议调整）水分充足保持充足的水分摄入，预防脱水二、推荐食物清单类别优选食物食用建议高钠食物咸鱼、腌制... 【详情】 -
先天性肾上腺皮质增生症就诊指南
先天性肾上腺皮质增生症就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：内分泌科（综合医院）儿科内分泌科（儿童患者）遗传代谢科（部分医院开设）合并症就诊指引：高血压+先天性肾上腺皮质增生症→心血管内科生长发育迟缓→儿科生长发育门诊二、就... 【详情】
