先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性变态综合征)
先天性肾上腺皮质增生症简介
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的遗传性疾病。最常见的类型是21-羟化酶缺乏症，占所有CAH病例的90%以上。CAH会导致肾上腺皮质无法正常合成皮质醇和醛固酮，同时肾上腺雄激素的合成增加。临床表现因酶缺陷的类型和严重程度而异，可能包括盐丢失危象、女性男性化、男性性早熟等。诊断主要依靠血液和尿液中的激素水平检测，以及基因检测。治疗通常包括糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗，以及必要时的手术矫正。
