先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性变态综合征)
先天性肾上腺皮质增生症如何鉴别诊断？
先天性肾上腺皮质增生症的诊断方法
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的诊断需结合 临床表现、实验室检查、基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 新生儿期表现
女性假两性畸形（外生殖器男性化）
男性假性性早熟
盐丢失危象（呕吐、脱水、低钠血症、高钾血症）
2. 儿童及成人期表现
生长加速但最终身高矮小
性早熟
女性月经不规则或多毛症
男性不育
二、实验室检查
1. 血液检查
17-羟孕酮（17-OHP）↑（21-羟化酶缺乏的最敏感指标）
肾素活性↑（盐皮质激素缺乏时）
ACTH↑
皮质醇↓
2. 尿液检查
17-酮类固醇（17-KS）↑
孕三醇↑
三、基因检测
CYP21A2基因突变分析可确诊21-羟化酶缺乏症（占CAH的90%以上）。
四、影像学检查
1. 肾上腺CT/MRI
肾上腺增生
2. 骨龄评估
骨龄超前
五、诊断流程总结
新生儿筛查（17-OHP检测）
临床表现评估
实验室检查确认
基因检测确诊
关键点
🔹 早期诊断和治疗可预防危象和改善预后。
🔹 新生儿筛查是早期发现CAH的关键。
🔹 基因检测有助于遗传咨询和家庭规划。
