先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性变态综合征)
先天性肾上腺皮质增生症有哪些症状？
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的遗传性疾病。症状因酶缺陷的类型和严重程度而异，以下是常见表现：
1. 典型CAH（21-羟化酶缺乏，占90%以上）
新生儿期表现：女婴可能出现外生殖器男性化（如阴蒂肥大、大阴唇融合），男婴可能无明显症状或阴茎增大。
盐丢失型：严重酶缺陷导致醛固酮不足，表现为呕吐、脱水、低钠高钾血症、体重下降，甚至休克。
单纯男性化型：无盐丢失，但儿童期可能出现生长加速、骨龄超前、阴毛早现等性早熟表现。
2. 非典型CAH（迟发型）
女性：青春期后多毛、月经不调、不孕。
男性：可能无症状或表现为性早熟、生育力下降。
3. 其他类型（如11β-羟化酶缺乏）
高血压：由于脱氧皮质酮（DOC）堆积导致钠潴留和高血压。
男性化表现：类似21-羟化酶缺乏，但通常无盐丢失。
注意
早期诊断关键：新生儿筛查可检测典型CAH，避免盐丢失危象。
治疗：糖皮质激素（如氢化可的松）替代治疗，盐丢失型需加用盐皮质激素（如氟氢可的松）。
建议：有家族史者应进行遗传咨询，患儿需终身随访激素水平和生长发育情况。
